Таким образом, в списке орфанных болезней теперь значится 305 наименований, сообщает РИА Новости со ссылкой на ведомственный документ.
Синдром Dup15q связан с появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы. Для него характерны гипотония — слабый мышечный тонус и вялость у ребенка с раннего возраста, задержка моторного, речевого и когнитивного развития, а также высокий риск аутистических расстройств и интеллектуальных нарушений.
Кроме того, заболевание нередко сопровождается эпилепсией — частыми судорожными приступами, которые могут проявиться в детском или подростковом возрасте.
Ранее Минздрав уже включал в перечень фиброматоз десмоидного типа — редкую доброкачественную опухоль соединительной ткани, а также первичную эритромелалгию, при которой возникают приступы жгучей боли, покраснение и повышение температуры конечностей.
Помимо этого, список пополнил синдром Рафика — наследственное заболевание, сопровождающееся нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением и сниженным мышечным тонусом.
Расширение перечня орфанных заболеваний помогает улучшить диагностику и облегчает процедуру регистрации лекарственных препаратов для их лечения.
Ранее также сообщалось, что Минздрав расширит список должностей, доступных для медицинских сестер и фельдшеров. Нововведения вступят в силу 1 сентября. В обновленный перечень вошли должности участковой медсестры и заведующего фельдшерско-акушерским пунктом. Кроме того, медсестры и фельдшеры смогут занимать должности заведующих здравпунктом или кабинетом медицинской профилактики.
