Об этом РИА Новости сообщила замглавы Минздрава Евгения Котова.
По ее словам, ведомство работает над тем, чтобы в ближайшие годы включить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна и еще пять тяжелых наследственных заболеваний, для лечения которых детей обеспечивает препаратами фонд «Круг добра».
Замминистра отметила, что новые исследования планируют добавить в скрининг уже с 2027 года. Помимо миодистрофии Дюшенна, в перечень войдут анализы на болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов А/В и болезнь Краббе.
С 1 апреля в неонатальный скрининг для всех новорожденных также включили диагностику Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это позволяет выявлять болезни на самой ранней стадии, своевременно начинать лечение и предотвращать тяжелую инвалидизацию детей.
Ранее в Госдуме предложили ввести медицинские осмотры женщин через 3 и 12 месяцев после родов. Парламентарии указали на проблему неполного восстановления женского здоровья в более позднем послеродовом периоде.
