В России с 1 апреля увеличат список обследований для младенцев

В программу добавлены тесты на два тяжелых наследственных заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. По словам специалиста, это позволит выявлять болезни на ранних этапах, своевременно начинать лечение и предотвращать тяжелую инвалидность у детей. Куцев пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное нарушение обмена веществ, при котором в тканях и органах накапливаются жирные кислоты. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое заболевание, вызывающее серьезный дефицит важных нейромедиаторов, таких как серотонин и дофамин.