Об этом сообщает «Радио 1» со ссылкой на Metro.
Женщина рассказала, что с детства у нее были проблемы с учебой, вывихи суставов и учащенное сердцебиение. Однако ни врачи, ни сама Замбелли не связывали эти симптомы с синдромом Дауна, поскольку внешних признаков заболевания не было.
Подозрения появились позже, когда у троих ее детей результаты тестов оказались положительными. Это насторожило гинеколога американки, которая направила пациентку на обследование.
В ходе диагностики у Замбелли выявили мозаичную форму синдрома Дауна, при которой лишняя хромосома присутствует только в части клеток организма.
«Я была очень счастлива, когда получила этот диагноз, потому что наконец нашла ответы», — призналась она.
Сейчас американка делится своей историей в социальных сетях. По ее словам, многие медики не знают об этой редкой форме заболевания, из-за чего люди с таким диагнозом нередко сталкиваются с недоверием и непониманием.
Ранее ученые в Японии сообщили о прорыве в лечении синдрома Дауна благодаря редактированию генов. Специалистам удалось удалить лишнюю копию 21-й хромосомы, которая и вызывает это генетическое нарушение.
